28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras; en México, el diagnóstico puede tardar hasta 8 años

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca visibilizar padecimientos poco frecuentes que, aunque individualmente afectan a un número reducido de personas, en conjunto representan un desafío de salud pública global.

Se estima que entre el 3.5% y el 8% de la población mundial vive con alguna enfermedad rara. Esto equivale a entre 300 y 350 millones de personas en el mundo. En México, el cálculo ronda los 10 millones de personas, aunque no existe aún una cifra oficial consolidada que permita dimensionar con precisión la magnitud del problema en el país

¿Qué son las enfermedades raras?

En México, la Ley General de Salud establece que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes

A nivel internacional, la Organización Mundial de la Salud reconoce más de 7,000 padecimientos de este tipo. La mayoría son crónicos, degenerativos e incapacitantes. De acuerdo con estudios recientes, cerca del 72% tienen origen genético y alrededor del 70% se manifiestan en la infancia.

Entre las enfermedades raras reconocidas en México por el Consejo de Salubridad General se encuentran la enfermedad de Pompe, el síndrome de Turner, la fibrosis quística, la hemofilia, la espina bífida, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry y la distrofia muscular de Duchenne, entre otras.

Hasta antes de 2023, solo 20 enfermedades estaban oficialmente reconocidas; sin embargo, en junio de ese año México adoptó la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11), lo que amplió el reconocimiento formal a más de 5,500 enfermedades raras en el país.

El “viaje” hacia el diagnóstico en México

Uno de los principales retos para quienes viven con una enfermedad rara es obtener un diagnóstico oportuno.

El primer análisis del Registro Mexicano de Enfermedades Raras, impulsado por la UNAM, reveló que el tiempo promedio para recibir un diagnóstico clínico en México es de ocho años. En algunos casos, el retraso puede extenderse hasta 34 años.

Durante ese proceso, los pacientes consultan en promedio a seis especialistas, y cerca de un tercio reportó haber visitado a 10 o más médicos antes de obtener un diagnóstico definitivo.

Además, aunque más del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, solo el 27.7% de los pacientes registrados reportó haber tenido alguna prueba molecular y apenas el 17% cuenta con un diagnóstico genético definitivo.

El costo de estos estudios suele ser alto y, en la mayoría de los casos, debe ser cubierto por las propias familias.

Tratamientos costosos y desigualdad

El acceso a tratamiento es otro de los grandes pendientes. Más de la mitad de los pacientes que reciben atención consideran que los costos son altos o muy altos.

En México, los llamados “medicamentos huérfanos” (diseñados para tratar enfermedades raras) suelen quedar fuera de la cobertura regular del sistema público, lo que obliga a muchas familias a asumir gastos elevados.

El impacto no es solo médico. Las personas con enfermedades raras enfrentan barreras en el ámbito educativo, laboral y social. 

De acuerdo con el registro, los principales problemas señalados son la falta de apoyo financiero, el acceso limitado a servicios de salud y la dificultad para mantener oportunidades laborales

Día Mundial 2026: equidad y voces jóvenes

La conmemoración de 2026 pone énfasis en las desigualdades globales y en la necesidad de fortalecer la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento e inclusión social. 

Bajo el lema “Más de lo que puedes imaginar”, la campaña internacional busca amplificar las voces de jóvenes que viven con enfermedades raras y exigir sistemas de salud más sensibles a sus necesidades.

Desde su creación en 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se ha convertido en un movimiento global que hoy se conmemora en más de 100 países. 

En México, la fecha representa también un llamado a fortalecer el registro nacional, ampliar el tamiz neonatal, impulsar la investigación genética y garantizar que ningún paciente quede fuera del sistema de salud por la baja prevalencia de su padecimiento.

Porque, aunque sean poco frecuentes, las enfermedades raras no son casos aislados: millones de personas en el país viven con ellas y siguen esperando diagnósticos oportunos, tratamientos accesibles y una atención verdaderamente integral.