Japón autoriza Sephience para fenilcetonuria en pacientes pediátricos y adultos, informa PTC Therapeutics

El Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar Social de Japón aprobó Sephience (sepiapterina) para el tratamiento de niños y adultos con fenilcetonuria (PKU). Esta decisión, comunicada por PTC Therapeutics el 23 de diciembre de 2025, representa la primera autorización de un producto de la compañía en el mercado japonés.

La indicación incluye a personas de todas las edades, así como a quienes presentan cualquier grado de gravedad de la enfermedad. Sephience es un precursor natural del cofactor enzimático BH4, necesario para la función de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), y puede reducir los niveles de fenilalanina en sangre.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria y poco frecuente, caracterizada por la incapacidad del organismo para descomponer el aminoácido fenilalanina. La acumulación de este compuesto puede generar síntomas neurológicos graves e irreversibles si no se trata de manera adecuada. El diagnóstico suele realizarse durante programas de detección neonatal.

En relación con el proceso de comercialización, PTC Therapeutics informó que iniciará negociaciones de precios, que se prevé concluirán en el primer trimestre de 2026, con el lanzamiento posterior de Sephience en Japón.

Matthew B. Klein, director ejecutivo de la compañía, afirmó: “La aprobación de Sephience en Japón es un hito importante tanto para los pacientes japoneses que viven con PKU, como para PTC”.

Se estima que existen 58.000 personas con fenilcetonuria en todo el mundo.

El anuncio refuerza la disponibilidad global de tratamientos para enfermedades metabólicas poco frecuentes, según informó PTC Therapeutics.

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